Tiedot

NT-skannaus Downin oireyhtymään

NT-skannaus Downin oireyhtymään

NT-skannaus on ensimmäisellä kolmanneksella tehty ultraääni, jotta voidaan määrittää vauvasi riski saada Downin oireyhtymä ja jotkut muut kromosomaaliset poikkeavuudet. Se tehdään yleensä verikokeen kanssa. Jos näyttö osoittaa, että vauva voi olla ongelma, voit päättää, onko sinulla CVS tai amnio diagnoosin määrittämistä varten.

Mikä on nuchal-läpinäkyvyyskannaus?

Nuchal-läpikuultavuustutkimus (jota kutsutaan myös NT-skannaukseksi) käyttää ultraääntä arvioimaan kehittyvän vauvasi riskiä saada Downin oireyhtymä (DS) ja joitain muita kromosomaalisia poikkeavuuksia sekä suuria synnynnäisiä sydänongelmia. Se tarjotaan kaikille raskaana oleville naisille yhdessä verikokeen kanssa ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulontavaihtoehdoissa.

NT-skannaus mittaa puhtaan (läpikuultavaa) tilaa kudoksessa vauvan kaulan takana. (Tämä on "nuchal-läpikuultavuus".) Vauvoilla, joilla on poikkeavuuksia, on taipumus kerätä enemmän nestettä kaulan takaosaan ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, jolloin tämä tyhjä tila on keskimääräistä suurempi.

Jotkut lääkärit etsivät myös sikiön nenän luun olemassaoloa NT-tarkistuksen aikana. Jos kehittyvässä vauvassa ei näy nenäluuta, jotkut asiantuntijat uskovat tämän lisäävän kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyyttä. Joissakin hyvin erikoistuneissa testauskeskuksissa muut suuret poikkeavuudet voidaan havaita skannauksen aikana.

NT-skannaus ei ole invasiivinen eikä ole vakuuttava. Diagnostinen testaus, kuten CVS tai amniokenteesi, ovat välttämättömiä näytön positiivisen tuloksen vahvistamiseksi.

Milloin NT-tarkistus tehdään?

NT-tarkistus on tehtävä, kun olet välillä 11–14 viikkoa, koska silloin vauvasi kaulaosa on edelleen läpinäkyvä. (Viimeinen päivä, jona sinulla voi olla se, on päivä, jolloin täytät 13 viikkoa ja 6 päivää raskaana.)

Onko muita testejä Downin oireyhtymän seulomiseksi?

Soluton DNA-testi (NIPT), joka voi seuloa DS: n jo 10 viikkoa, on myös saatavana kaikille raskaana oleville naisille. Tämä verikoe on 99 prosenttia tarkka DS: n havaitsemisessa, mutta positiivisen tuloksen saaneet naiset tarvitsevat silti CVS: n tai amniokenteesin varman diagnoosin saavuttamiseksi.

Jos sinulla olisi ollut NIPT, et todennäköisesti tee myöskään NT-tarkistusta, koska se olisi hieman turhaa. Joissakin testauskeskuksissa NT: n tarkistuksessa voidaan kuitenkin ottaa muita geneettisiä poikkeavuuksia (kuten aivokalvon tai poissa oleva munuainen), joita ei ole seulottu NIPT: llä. Voit myös valita NT-tutkimuksen ilman verityötä, jos sinulla oli jo NIPT-seulonta.

Mitä muuta NT-testi voi kertoa minulle?

Down-oireyhtymän (trisomy 21) testauksen lisäksi NT-skannaus seuloo myös:

  • Trisomy 18 (Edwardin oireyhtymä)
  • Trisomy 13 (Patau-oireyhtymä)
  • Jotkut muut kromosomaaliset poikkeavuudet
  • Jotkut rakenteelliset ongelmat, kuten sydän, vatsan seinä ja luustovauriot

Jos lapsesi nuchal-läpinäkyvyyden mittaus osoittaa, että hänellä on lisääntynyt rakenteellisten vikojen riski, sinulle annetaan erityinen ultraääni (jota kutsutaan myös edistyneen tason tai tason II ultraääniksi) ja erityinen testi, jota kutsutaan sikiön ehokardiogrammiksi, molemmilla toisella kolmanneksella. Jos vauvallasi on rakenteellisia virheitä, häntä on tarkkailtava säännöllisellä ultraäänellä ja toimitettava lääketieteelliseen keskustaan, joka on varustettu hoitamaan hänen tilaa.

Mitkä ovat synnytyksen ensimmäisen kolmanneksen seulonnan edut?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan avulla voit oppia vauvasi riskeistä kromosomaalisiin ongelmiin suhteellisen varhain raskauden aikana alistamatta itsellesi vähäistä keskenmenon riskiä invasiivisesta testistä, kuten CVS.

Jos riski on pieni, tulokset tarjoavat sinulle varmuutta. Jos riski on suuri, kannattaa harkita CVS: ää, joka paljastaa, onko vauvallasi ongelma, kun olet vielä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Kuinka nenäkalvon läpikuultavuusskannaus tehdään?

Sonographer vahvistaa ensin vauvasi gestationaalisen iän mittaamalla hänet kruunusta rypään nähdäkseen, onko hän koko ikänsä kokoinen. Sitten hän sijoittaa anturiksi, jota kutsutaan anturiksi, vatsasi päälle niin, että vauvasi tupakka läpinäkyvyys näkyy näytöllä ja mittaa sen paksuuden näytöllä jarrusatuleilla.

Kuinka NT-skannaustulokset lasketaan?

Vauvasi mahdollisuudet saada kromosomaalinen poikkeavuus määritetään nuchal-läpinäkyvyyden mittauksella, iälläsi, vauvasi ikällä ja verikokeen tuloksilla.

Ikäsi otetaan huomioon, koska vaikka kuka tahansa voi saada vauvan, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus, riski kasvaa ikääntyessäsi. Esimerkiksi todennäköisyys kantaa Down-oireyhtymää vauvalla vaihtelee noin yhdestä 1 200: sta 25-vuotiaana ja 1: aan sadasta 40-vuotiaana.

Koska vauvan nuchal-läpikuultavuus muuttuu normaalisti hiukan paksummaksi jokaisen raskauspäivän kanssa, tutkijat ovat pystyneet selvittämään, kuinka suuren läpikuultavan alueen tulisi olla joka päivä kolmen viikon ajan, jolloin seulonta voidaan suorittaa.

He ovat myös laskeneet tilastollisen suhteen tämän mittauksen, vauvan iän, äidin iän ja todennäköisyyden välillä, että vauva syntyy tietyillä poikkeavuuksilla. Yleisesti ottaen, mitä paksumpi on kurkun läpinäkyvyys tietyssä raskausajassa, sitä suurempi on kromosomaalisen ongelman mahdollisuus.

Kuinka pian saan NT-testitulokset?

Saatat saada tulokset heti tai joutua odottamaan jopa 10 päivää, jos lääkärin on lähetettävä tiedot käsittelykeskukseen.

Mitä NT-testitulokset tarkoittavat?

Haluat keskustella lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa tulosten tulkinnasta, mikä voi olla hämmentävä. Monet keskukset ilmoittavat jokaisen yksittäisen laboratorion tuloksen sekä lopullisen lasketun tuloksen erityisellä kaavalla.

Suhde

Saat tulokset suhteessa, joka ilmaisee vauvasi mahdollisuudet saada kromosomaalinen virhe.

Esimerkiksi riski yhdestä sadasta tarkoittaa, että jokaiselta 100: lla tällä tuloksella yhdellä vauvalla on Downin oireyhtymä ja 99: llä ei. Riski 1: lla 1 200: sta tarkoittaa, että jokaiselta 1 200 naiselta, joilla on tämä tulos, yhdellä vauvalla on se ja 1199: lla ei. Mitä korkeampi toinen numero, sitä alhaisempi riski.

Normaali tai epänormaali tulos

Sinulle voidaan myös kertoa, että tulokset ovat "normaalit" tai "epänormaalit" tietystä tilasta riippuen siitä, onko suhde määritetyn raja-arvon alapuolella vai yli. Esimerkiksi joissain testeissä käytetään raja-arvoa 1: stä 250: sta. Joten tulosta 1: stä 1 200: sta pidetään normaalina, koska ongelman riski on pienempi kuin yksi 250: stä. Suhdetta 1: tä 100 pidetään epänormaalina, koska se riski on suurempi kuin yksi 250: stä.

Muista, että normaali seulostulos (näytön negatiivinen) ei takaa, että vauvassasi on normaalit kromosomit, mutta se viittaa siihen, että ongelma on epätodennäköinen. Samoin epänormaali seulonnatulos (näytön positiivinen) ei tarkoita, että vauvallasi olisi kromosomaalinen ongelma - vain, että hänellä on todennäköisemmin sellainen. Useimmilla näytön positiivisilla vauvoilla osoittautuu olevan ongelmia: Vain noin kolmanneksella vauvoista, joilla on lisääntynyt nuchal-läpinäkyvyyden mittaus, osoittautuu olevan kromosomaalisia vikoja.

Kuinka tarkka NT-skannaus on?

Pelkästään NT-skannaus havaitsee noin 70–80 prosenttia vauvoista, joilla on DS (riippuen siitä, mitä tutkimusta katsot). NT-skannauksen ja ensimmäisen kolmanneksen verikokeen havaitsemisnopeus vaihtelee välillä 79-90 prosenttia. (Suurimpaan osaan testejä sisältyy sekä NT-skannaus että verikoe, ellei sinulla ole jo ollut NIPT-testausta ja valitset vain NT-skannauksen tällä hetkellä.)

Tämä tapahtuuei tarkoittaa, että näytön positiivisella vauvalla on 79 - 90 prosentin mahdollisuus saada DS. Se tarkoittaa vain sitä, että 79–90 prosentilla vauvoista, joilla on DS, seulonnan tulokset ovat riittävän epäilyttäviä suositellakseen diagnostista testausta. Ja 5–21 prosentilla vauvoista, joilla on DS, määrätään olevan normaaliriskissä - ts. Tulokset ovat harhaanjohtavia.

Väärä negatiivinen tulos

Seulontatestit eivät ole täydellisiä. He eivät havaitse kaikkia DS-tapauksia, joten he saattavat tunnistaa vauvan olevan pienessä vaarassa, kun hänellä todella on DS.

Toisin sanoen, jos kannat vauvaa DS: n kanssa, on 79 - 90 prosentin mahdollisuus, että yhdistetty seulonta havaitsee poikkeavuuden ja antaa sinulle niin sanotun näytön positiivisen tuloksen, joka osoittaa, että lisätestaus on suositeltavaa. Mutta se tarkoittaa myös, että on 5 - 21 prosentin mahdollisuus, että testit ohittavat DS: n ja antavat sinulle näytön negatiivisen tuloksen.

Tätä kutsutaan väärin negatiiviseksi tulokseksi, ja se saattaa johtaa siihen, että päätät diagnostiikkatesteistä, jotka olisivat paljastaneet ongelman.

Väärä positiivinen tulos

Näissä testeissä on myös 5-prosenttisesti väärä positiivinen osuus. Väärä positiivinen tulos on sellainen, joka viittaa siihen, että vauvallasi on lisääntynyt riski saada DS tai jokin muu tila, vaikka itse asiassa ei ole mitään ongelmaa.

Mitä tapahtuu, jos nenäkalvon läpikuultavuustarkistus osoittaa ongelman?

Sinun kannattaa päättää lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan avulla, osoittavatko tulokset riittävän suuren riskin siitä, että haluat saada CVS: n tai amniokenteesi lopullisen diagnoosin saamiseksi.

Kun teet päätöksen, sinun on punnittava tarve tietää vauvasi tilanne pienen mahdollisuuden suhteen, että diagnostiset testit voivat aiheuttaa keskenmenon. Yksittäisten vanhempien on itse päätettävä, mitkä riskit ovat hyväksyttäviä.

Jos päätät olla tekemättä diagnostiikkatestejä, saat lisätietoja vauvasi terveydestä ja kehityksestä seuraamalla NIPT-tutkimusta, quad-näyttöä (verikoe toisella kolmanneksella) sekä yksityiskohtaista ultraääntä 18 - 20 viikossa.

Tämä ultraääni voi havaita kromosomihäiriöiden "pehmeät markkerit", kuten lyhyet raajat, kirkkaan pisteen sydämessä, kirkkaan suoliston ja tietyt munuaisten ongelmat. Se voi myös etsiä anatomisia vikoja, kuten spina bifidaa.


Katso video: Kansainvälinen Downin syndrooma päivä. (Lokakuu 2021).