Tiedot

Lapsivesitutkimus

Lapsivesitutkimus


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Amniokenteesi on synnytystesti, jota tarjotaan 15 - 20 raskausviikon ajan oleville naisille sen määrittämiseksi, onko vauvalla geneettisiä vai kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä. Se vaatii lääkärin käyttämään neulaa ja ultraääntä pienen näytteen ottamiseksi amnioottisesta nesteestä.

Mikä on amniokenteesi?

Amniokenteesi on prenataalinen testi, joka tehdään sen selvittämiseksi, onko vauvalla tiettyjä geneettisiä häiriöitä vai kromosomaalista poikkeavuutta, kuten Downin oireyhtymä. Se tehdään yleensä 15 - 20 raskausviikon ajan, mutta se voidaan tehdä myös milloin tahansa.

Samoin kuin koorion villus -näytteenotto (CVS), ensimmäisellä kolmanneksella tehty toimenpide, amniokenteesi tuottaa kariotyypin - kuvan vauvan kromosomeista -, jotta hoitajasi voi nähdä varmasti, onko poikkeavuuksia.

Testi vaatii lääkärisi käyttämään neulaa ja ultraääntä pienen näytteen ottamiseksi amnioottisesta nesteestä, nesteestä, joka ympäröi vauvaa kohtuun.

Vaikka kaikille naisille tulisi tarjota mahdollisuus saada amnio, naiset, jotka valitsevat tämän testin, ovat usein niitä, joilla on lisääntynyt riski geneettisiin ja kromosomaalisiin ongelmiin, osittain siksi, että testi on invasiivinen ja sisältää pienen keskenmenon riskin.

Mitä häiriöitä ja vikoja amniokenteesi voi havaita?

Amniokenteesiä käytetään havaitsemaan:

  • Lähes kaikki kromosomaaliset häiriöt, mukaan lukien Downin oireyhtymä, trisomia 13, trisomia 18 ja sukupromosomin poikkeavuudet (kuten Turnerin oireyhtymä). Testillä voidaan diagnosoida nämä tilat, mutta se ei voi mitata niiden vakavuutta.
  • Useita satoja geneettisiä häiriöitä, kuten kystinen fibroosi, sirppisolutauti ja Tay-Sachsin tauti. Testiä ei käytetä etsimään kaikkia niitä, mutta jos vauvallesi on lisääntynyt riski yhdelle tai useammalle näistä häiriöistä, amniokenteesi voi yleensä kertoa sinulle, onko hänellä tauti.

Amniokenteesi ei pysty havaitsemaan rakenteellisia synnynnäisiä vikoja - kuten sydämen epämuodostumia tai huuliliuosta tai kitalaen. Monia rakenteellisia vikoja voidaan poimia toisen kolmanneksen ultraäänellä, joka tehdään rutiininomaisesti jokaiselle naiselle.

Mitkä tekijät tekisivät lisääntyneen riskin synnyttää vauvan, jolla on geneettinen poikkeavuus tai häiriö?

Joitakin huomioon otettavia tekijöitä ovat:

Downin oireyhtymän seulonnan tulokset
Sinulla oli ensimmäisen kolmanneksen seulonta, joka osoitti, että vauvallasi on suurempi riski Downin oireyhtymästä tai muusta kromosomaalisesta ongelmasta. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnat sisältävät nuchal-läpinäkyvyyskannauksen (NT-skannaus) ja soluvapaan sikiön DNA-testauksen (noninvasiiviset synnytystutkimukset tai NIPT).

Ultraäänitulokset
Ultraääni osoitti, että vauvallasi on kromosomaalisiin ongelmiin liittyviä rakenteellisia vikoja.

Kuljettajan seulonnan tulokset
Sinä ja puolisosi olette taantuneen geneettisen häiriön, kuten kystisen fibroosin tai sirppisolutaudin, kantajia.

Historiasi
Olet aiemmin ollut raskaana lapsen kanssa, jolla on tiettyjä geneettisiä poikkeavuuksia, ja sinulla saattaa olla suurempi riski, että tämä tapahtuu uudelleen.

Sukuhistoriasi
Sinulla tai kumppanillasi on kromosomaalinen poikkeavuus tai geneettinen häiriö tai perheen historia, joka asettaa lapsesi lisääntyneeseen riskiin geneettisistä ongelmista.

Ikäsi
Kuka tahansa voi saada vauvan, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus, mutta riski kasvaa äidin iän myötä. Esimerkiksi todennäköisyys kuljettaa Downin oireyhtymää vauvalla nousee noin yhdestä 1 200: sta 25-vuotiaana yhdelle sadasta 40-vuotiaana.

Mikä on keskenmenon riski amniokenteesistä?

Amniokenteesistä johtuvan keskenmenon riski on pieni. Koska tietty prosenttiosuus naisia ​​joutuu joka tapauksessa keskenmenoon keskenmenolla toisella kolmanneksella, ei ole mitään keinoa tietää varmasti, johtuiko amnio-jälkeinen keskenmeno todella toimenpiteestä.

Arviot vaihtelevat, mutta amerikkalaisen synnytyslääkäreiden ja gynekologien kollegion (ACOG) mukaan menettelystä aiheutuvien menetysten määrä on niinkin alhainen kuin yksi 769. Jotkut tutkimukset osoittavat vielä pienemmän riskin.

Muita riskejä ovat tartunnan (kuten HIV tai hepatiitti) kulkeminen lapselta vauvalle ja vuotava amnionivesi. Vuotava amnioottinen neste on yleensä pieni määrä (jonka elimistö korvaa) ja pysähtyy itsestään viikon kuluessa.

Onko mitään keinoa vähentää riskiä?

  • Pyydä lääkäriäsi tai geneettistä neuvonantajaasi ohjaamaan sinut lääkärille, jolla on paljon kokemusta, tai keskustaan, joka suorittaa paljon amnioita.
  • Kysy lääkärin tai sen keskuksen arvioidusta menettelyyn liittyvästä keskenmenon määrästä, jossa harkitset toimenpiteen suorittamista.
  • Varmista, että kokenut diagnosoitu lääketieteellinen sonographer tarjoaa jatkuvaa ultraääni-ohjausta toimenpiteen aikana. Tämä parantaa huomattavasti mahdollisuuksia, että lääkäri pystyy saamaan riittävästi nestettä ensimmäisessä kokeessa, joten voit välttää toistamasta toimenpidettä. Ja kun käytetään jatkuvaa ultraääni-ohjausta, vauvavammat amnio-neulasta ovat hyvin harvinaisia.

Voinko tavata geneettisen neuvonantajan ennen päätöksen tekemistä amnio-hoidosta?

Joo. Itse asiassa useimmat testauskeskukset vaativat tapaamista geneettisen neuvonantajan kanssa keskustellakseen eri synnytyksen seulonta- ja testausmenetelmien riskeistä ja hyödyistä ennen kuin sinulla on invasiivinen toimenpide, kuten amniokenteesi tai CVS. Neuvonantaja poistaa perhesuunnitelmasi ja kysyy raskaudesta.

Vastauksiesi avulla neuvonantaja voi antaa sinulle kuvan riskistäsi, että sinulla on kromosomaongelmia tai tiettyä geneettistä sairautta sairastava vauva. Sitten voit päättää, haluatko saada seulonnan, siirtyä oikealle CVS: lle vai amniolle vai ohittaa testaus kokonaan.

Kuinka voin päättää, mikä sopii minulle?

Amerikan synnytyslääkäreiden ja gynekologien korkeakoulu suosittelee kaiken ikäisille naisille geneettisen seulonnan ja diagnostiikkatestausvaihtoehtojen tarjoamista. Lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan tulisi keskustella kanssasi käytettävissä olevien lähestymistapojen eduista ja haitoista. Mutta viime kädessä, onko testattava vai ei, henkilökohtainen päätös.

Vaihtoehtoihin sisältyy:

  • Ei seulontaa tai testausta. Jotkut naiset päättävät luopua kaikista seulonnista ja testauksista, koska tulokset eivät vaikuta raskauden hallintaan. He eivät koskaan lopeta raskautta, jos löydetään vakava ongelma. Jotkut naiset eivät ole halukkaita ottamaan edes hyvin pientä keskenmenon riskiä saadakseen selville diagnostisten testien tulokset.
  • Seulonta. Monet naiset valitsevat seulonnan ja tekevät sitten päätöksen diagnostisista testeistä alkuperäisten tulosten perusteella. Jos valitset ensin seulonnan, voit sitten päättää - lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan avulla - osoittavatko tuloksesi riittävän korkean riskin, että haluat saada amnio- tai CVS: n, ongelman olemassaolon määrittämiseksi.
  • Diagnostinen testaus. Jotkut naiset valitsevat diagnostisen testin seulonnan jälkeen, ja jotkut valitsevat diagnostisen testin heti. Naiset, jotka valitsevat diagnostisen testauksen heti, saattavat tietää, että heillä on suuri riski saada kromosomaalinen ongelma tai tila, jota ei voida havaita seulonnalla - tai he saattavat vain tuntea haluavansa tietää mahdollisimman paljon vauvansa tilasta ja ovat valmiita selviytymään pienestä keskenmenon riskistä. On jopa muutamia sairauksia, joita voidaan hoitaa vauvan ollessa vielä kohdussa. Joten, jos on olemassa vahva epäily, että vauvallasi saattaa olla jokin näistä harvinaisista ongelmista, voit valita amnio-tiedon selvittämiseksi.

Jotkut naiset, jotka valitsevat invasiivisen testauksen, ovat melko selviä etukäteen, että he lopettavat raskauden, jos todetaan vakava ongelma. Toisten mielestä lapsen erityistarpeiden selvittäminen auttaa heitä valmistautumaan emotionaalisesti edessä oleviin haasteisiin. Tietyissä tapauksissa he saattavat haluta siirtyä paremmin varusteltuun sairaalaan, jossa on asiantuntijoita.

Ei ole yhtä oikeaa päätöstä. Yksittäisillä tulevilla vanhemmilla on erilaisia ​​tunteita siitä, mitkä riskit ovat hyväksyttäviä, ja he voivat tehdä erilaisia ​​johtopäätöksiä kohdatessaan samoja olosuhteita.

Jos valitsen diagnostisen testauksen, miten voin päättää amnio- ja CVS-välillä?

Molemmat testit voivat kertoa, onko vauvallasi kromosomaalinen ongelma vai tiettyjä geneettisiä häiriöitä.

Huomioon otetaan muun muassa:

  • Ajoitus. CVS tehdään aikaisemmin raskauden aikana (jo 10 viikkoa), joten saat selville pian vauvasi tilanteesta. Jos kaikki on kunnossa, mielesi rauhoittuu paljon nopeammin. Tai jos sinulla on vakava ongelma ja päätät lopettaa raskauden, voit tehdä niin, kun olet vielä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Toisaalta voit mieluummin odottaa toisen kolmanneksen anatomian ultraäänituloksia ennen kuin altistat itsesi invasiiviselle testille. Siinä vaiheessa amniokenteesi olisi ainoa vaihtoehto.
  • Erityiset terveysongelmat. Esimerkiksi, jos sinulla on suuri riski saada neuraaliputken vaurioita vauva, saatat haluta amnioenteesiä, koska CVS ei voi diagnosoida näitä vikoja. (Vaikka ne voidaan yleensä havaita raskauden puolivälisellä ultraäänellä.)
  • Riskejä. CVS: n on ajateltu olevan hiukan korkeampi keskenmenon määrä kuin amniokenteesi, mutta tämä ei välttämättä ole tilanne kaikkialla. Sairaanhoitokeskuksissa, jotka suorittavat paljon näitä toimenpiteitä, voi olla samanlainen alhainen keskenmenon määrä molemmille. Ainoastaan ​​pieni osa lääkäreistä suorittaa CVS: n, joten joillain alueilla voi olla vaikea löytää kokeneita asiantuntijoita, jotka suorittavat toimenpiteen.

Ennen päätöksen tekemistä haluat keskustella kaikista näistä asioista kumppanisi, terveydenhuollon ammattilaisesi ja mahdollisesti geneettisen neuvonantajan kanssa.

Kuinka amniokenteesi tehdään?

Toimenpide kestää yleensä noin 20-30 minuuttia. Tässä on vaiheet:

1. Ultraääni tehdään vauvan mittaamiseksi ja hänen perusanatomian tarkistamiseksi. (Jotkut testauskeskukset tekevät tämän, kun tulet amnioosi. Toiset tekevät sen etukäteen.)

2. Makaat tutkimuspöydällä ja vatsasi puhdistetaan alkoholilla tai jodiliuoksella infektioriskin minimoimiseksi.

3. Ultraääntä käytetään osoittamaan amnioottisen nestetasku turvallisella etäisyydellä sekä vauvasta että istukasta.

4. Jatkuvan ultraääni-ohjauksen avulla lääkäri työntää pitkän, ohut, ontto neula vatsan seinämän läpi ja nestepussiin vauvan ympärille.

5. Lääkäri vetää pienen määrän amnioottista nestettä - noin unssi tai kaksi ruokalusikallista - ja poistaa neula. Nesteen vetäminen voi viedä muutaman minuutin, mutta yleensä alle 30 sekuntia. Vauva tekee enemmän nestettä korvaamaan sen, mitä otetaan ulos.

6. Lääkärisi tarkistaa vauvasi syke ultraäänellä varmistaaksesi.

Voit tuntea kouristelua, puristumista tai painetta toimenpiteen aikana - tai et saa tuntea mitään epämukavuutta. Epämukavuuden tai kivun määrä vaihtelee naisten välillä ja jopa raskaudesta toiseen. Voit valita, että vatsasi numeroidaan ensin paikallispuudutuksella, mutta anestesiainjektion aiheuttama kipu on todennäköisesti pahempaa kuin itse amnio, ja useimmat tulevat äidit päättävät, että yksi neula riittää.

merkintä: Jos veressäsi on Rh-negatiivisia, tarvitset laukauksen Rh-immuuniglobuliinista amniokenteesi jälkeen, ellei vauvan isä ole myös Rh-negatiivinen. (Vauvasi veri voi sekoittua sinun kanssasi toimenpiteen aikana, ja se ei ehkä ole yhteensopiva.)

Mitä tapahtuu toimenpiteen jälkeen?

Sinun on pidettävä se mukavana loppupäivänä, joten järjestä joku ajamaan sinut kotiin.

Myös:

  • Vältä yhdyntää ja rasittavaa toimintaa seuraavien kahden tai kolmen päivän ajan.
  • Älä suunnittele matkoja. Lentäminen ei ole riskialtista, mutta on hyvä idea pysyä lähellä kotia muutaman päivän ajan, jos sinulla on oireita, jotka on tarkistettava.
  • Soita lääkärille tai kätilölle, jos sinulla on epätavallisia oireita. Jotkut pienet kouristukset päivän ajan ovat normaalia. Mutta jos sinulla on merkittävää kouristelua tai emättimen määräämistä tai vuotaa loistonestettä, soita välittömästi lääkäriisi. Se voi olla merkki lähestyvästä keskenmenosta. Soita heti myös, jos sinulla on kuume, mikä voi olla merkki tartunnasta.

Milloin saan tulokset?

Jotkut alustavista testituloksista voivat olla saatavissa muutamassa päivässä. Esimerkiksi joissakin tapauksissa tekniikkaa, jota kutsutaan fluoresenssi in situ -hybridisaatioksi (FISH), voidaan käyttää etsimään valittuja ongelmia. Nämä tulokset ovat saatavilla nopeasti.

Jotkin testauksista voivat kuitenkin kestää useita viikkoja. Laboratorio ottaa myös osan vauvan elävistä soluista nesteestä ja antaa heille lisääntyä viikon tai kahden ajan, tarkistaa sitten solut kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta ja todisteet tietyistä geneettisistä syntymävirheistä. (Voit myös selvittää vauvasi sukupuolen, jos haluat.)

Kysy lääkäriltäsi aikaisten tulosten saamisesta heti, kun ne ovat saatavilla.

Mitä tapahtuu, jos lapsellani todetaan olevan ongelma?

Sinulle tarjotaan geneettistä neuvontaa ja kuulemista äidin sikiön lääketieteen asiantuntijan kanssa, jotta saat lisätietoja ja keskustellaan vaihtoehdoista. Jotkut naiset päättävät lopettaa raskauden, kun taas toiset päättävät jatkaa.

Kumpi tahansa reitti valitaan, saatat huomata, että haluat lisätietoja tai neuvoja. Joidenkin naisten mielestä tukiryhmät ovat hyödyllisiä, toiset saattavat haluta henkilökohtaista neuvontaa, ja toiset voivat valita molemmat. Muista ilmoittaa lääkärillesi ja geneettiselle neuvonantajallesi, jos tarvitset lisää apua, jotta he voivat antaa sinulle asianmukaiset lähetteet.

Liity BabyCenterin Amnio-tuki- ja tiedotusryhmään.



Kommentit:

  1. Grojin

    What a lovely question

  2. Ardleigh

    What is well organized here is crime. Innocence is a state that is incompatible with feelings of deep satisfaction. Is there life on Mars, is there life on Mars, but there is a thick, thick layer of chocolate I understand: to live with one woman, but with the same one ?! ... “Others are not better” - the inscription on the mirror. Broken bones don't float! Love is like a fire, you won't throw a stick, it will go out.

  3. Os

    Olen pahoillani, mutta mielestäni olet väärässä. Olen varma. Pystyn todistamaan sen. Kirjoita minulle pm.



Kirjoittaa viestin